Содержание статьи:
1.Что такое синдром Дауна
2.Основной способ диагностики
3.Заключительные слова
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна – это относительно часто встречающаяся врождённая патология, возникновение которой обусловлено наличием лишней хромосомы в 21 паре. Данная патология является наиболее известной широкому кругу людей. Данная хромосомная аномалия зачастую сопровождается множеством различных пороков развития, к примеру, врождёнными пороками сердца, атрезией 12-перстной кишки, а также повышенным риском возникновения и развития острого лейкоза.
Судя по статистическим данным, примерно половина детей, родившихся с синдромом Дауна, страдают от пороков сердца, чаще всего от дефекта межжелудочковой перегородки. Для оценки риска рождения малыша с синдромом Дауна прибегают к применению скрининговых исследований во время беременности. Данные тесты не являются инвазивными, не причиняют болезненных ощущений матери и плоду, однако, к сожалению, не дают полной уверенности в присутствии или отсутствии врождённой патологии.
Инвазивные методы диагностики, как представляющие некоторую угрозу, обязательно проводятся под контролем врача-сонолога.
Основной способ диагностики
УЗИ эмбриона, проводимое с целью обнаружения отклонений в развитии называют ультрасонографическим скринингом. Обычно данное обследование проводят в сочетании с забором биохимических анализов крови у беременной, в таком случае скрининг называют комбинированным. Вероятность обнаружения этой аномалии во втором триместре – 60-90%. В сочетании с допплерографией точность диагностики дополнительно повышается за счёт выявления дефектов сердца у плода.
Что же являют собой на УЗИ признаки синдрома Дауна?
Ориентируются в основном на следующие показатели: толщину воротникового пространства, пороки сердца, отсутствующую носовую кость, укороченные плечевые и бедренные кости. Стоит отметить, что ни один из данных маркеров не является безусловным признаком хромосомной аномалии.
Очень важно проходить исследования, назначенные акушером-гинекологом. Это позволит своевременно обнаружить почти любое отклонение при развитии эмбриона.
Заключительные слова
Даже не смотря на то, что скрининг ТВП – один из наиболее важных тестов, позволяющих определить хромосомные аномалии, есть погрешности. Они возникают из-за нарушения процесса измерений, и относится это не только к измерению ТВП, но и к замерам носовой кости.
Именно по этой причине столь важны знания и опыт специалиста, который будет проводить обследование беременной.
